ЕЦ по ранни малкомозъчни атаксии

Заболяване МКБ-10 ORPHA



Спастична атаксия – дизартрия E88.8 557056
Ранна малкомозъчна атаксия със запазени рефлекси G11.1 1177
Атаксия на Friedreich G11.1 95
Friedreich подобна атаксия G11.1 96
АР атаксия при CoQ дефицит G11.1 139785
Синдром на атаксия – глухота – умствена изостаналост G11.1 1188
АР спиноцеребеларна атаксия, SCA, тип 17, SCAR17 G11.1 453521
SCAR16 G11.1 412057
SCAR14 G11.1 352403
АР церебеларна атаксия – епилепсия – интелектуален дефицит G11.1 404481
SCAR15 G11.1 404499
SCAR23 G11.1 404493
SCAR12 G11.1 284282
SCAR11 G11.1 284271
AP церебеларна атаксия – пирамидни белези – нистагъм – окуломоторна атаксия синдром G11.1 363429
SCAR4 G11.1 95434
SCAR18 G11.1 363432
SCAR13 G11.1 324262
Синдром на Charlevoix-Saguenay G11.1 98
SCAR3 G11.1 95433
Церебеларна атаксия – интелектуален дефицит – оптична атрофия – кожна симптоматика синдром G11.1 83472
Синдром на CAPOS G11.1 1171
Церебеларна атаксия – ектодермална дисплазия синдром G11.1 1174
SCAR7 G11.1 284324
4H синдром G11.1 88637
Синдром на Ohaha, спиноцеребеларна атаксия с начало в кърмаческа възраст G11.1 1186
Синдром на Marinesco-Sjögren G11.1 559
Синдром на Furukawa-Takagi-Nakao G11.1 2579
Миоклонус – церебеларна атаксия – нарушение на слуха синдром G11.1 2589
АР задностълбцова атаксия и retinitis pigmentosa G11.1 88628
SCAR19 G11.1 448251
SCA21 G11.1 98773
SCA28 G11.1 101109
SCA34 G11.1 1955
X свързана церебеларна атаксия G11.1 247765
X свързана прогресивна церебеларна атаксия G11.1 1175
X свързана спиноцеребеларна атаксия тип 3 G11.1 85297
X свързана спиноцеребеларна атаксия тип 4 G11.1 85292
Атаксия телеангиектазия G11.3 100
Атаксия-телеангиектазия варианти G11.3 370109
Атаксия-телеангиектазия подобни заболявания G11.3 251347
АД спиноцеребеларни атаксии G11.8 99