| Заболявания | МКБ-10 | ORPHA |
| Болест на Niemann-Pick mun B | E75.2 | 77293 |
| Болест на Niemann-Pick mun C | E75.2 | 646 |
| Наследствени сетивни и моторни невропатии | G60.0 | 166 |
| Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс крайник | G71.0 | 261 |
| Фациоскапулохумерална мускулна дистрофия | G71.0 | 263 |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss | G71.0 | 269 |
| Спинална мускулна атрофия тип 1 | G12.0 | 83330 |
| Спинална мускулна атрофия тип 2 | G12.1 | 83418 |
| Спинална мускулна атрофия тип 3 | G12.1 | 83419 |
| Дистални миопатии | G71.0 | 602; 329478; 399086 |
| Болест на Gaucher | E75.2 | 77259; 77260; 77261 |
| Болест на Pompe | E74.0 | 365 |
| Прогресивни мускулни дистрофии тип Дюшен | G71.0 | 98896 |
| Прогресивни мускулни дистрофии тип Бекер | G71.0 | 98895 |
| Миотонични дистрофии | G71.1 | 206647 |
| Конгенитални миастенни синдроми | G70.2 | 98914 |
| Болест на Wilson | E83.0 | 905 |
| Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия | E85.1 | 85447 |
