| Заболявания | МКБ-10 | ORPHA |
| Персистираща хиперинсулинемична хипогликемия на кърмачето | E16.1 | 657 |
| Хипопитуитаризъм | E23.0 | 90695 |
| Синдром на Prader-Willi | Q87.1 | 739 |
| Синдром на Turner | Q96.0; Q96.1; Q96.2; Q96.3; Q96.4; Q96.8; Q96.9 | 881 |
| Жена с кариотип 46,XY | Q97 | 242 |
