| Заболяване |
код по МКБ-10 |
ORPHA код |
| Спорадична форма на болест на Кройцфелд-Якобс |
A81.0 |
204 |
| Фамилно прионово заболяване, наподобяващо болестта на Алцхаймер |
A81.8 |
280397 |
| Синдром на Герстман-Щрауслер-Шайнкнер |
A81.8 |
356 |
| Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] |
D55.0 |
362 |
| Бета-таласемия майор |
D56.1 |
231214 |
| Таласемия интермедия |
D56.1 |
231222 |
| Наследствена сфероцитоза |
D58.0 |
822 |
| Атипичен хемолитично-уремичен синдром |
D53.3 |
2134 |
| Пароксизмална нощна хемоглобинурия |
D59.5 |
447 |
| Анемия на Fanconi |
D61.0 |
84 |
| Синдром на Blackfan-Diamond |
D61.0 |
124 |
| Конгенитална дизеритропоетична анемия |
D64.4 |
65 |
| Вроден дефицит на фактор VIII (Хемофилия А) |
D66 |
98878 |
| Вроден дефицит на фактор IX (Хемофилия B) |
D67 |
98879 |
| Болест на von Willebrand |
D68.0 |
903 |
| Вроден дефицит на фактор XI |
D68.1 |
329 |
| Вроден дефицит на фактор II |
D68.2 |
325 |
| Вроден дефицит на фактор V |
D68.2 |
326 |
| Вроден дефицит на фактор VII |
D68.2 |
327 |
| Вроден дефицит на фактор X |
D68.2 |
328 |
| Вроден дефицит на фактор XII |
D68.2 |
330 |
| Вроден дефицит на фактор XIII |
D68.2 |
331 |
| Вроден дефицит на фибриноген |
D68.2 |
335 |
| Придобита хемофилия |
D68.4 |
73274 |
| Тромбастения на Гланцман |
D69.1 |
849 |
| Хронична ( в детска възраст) грануломатозна болест |
D71 |
379 |
| Наследствена хипогамаглобулинемия – свързана с Х-хромозомата агамаглобулинемия (Брутон) |
D80.0 |
47 |
| Нефамилна хипогамаглобулинемия – обикновена променлива агамаглобулинемия |
D80.1 |
1572 |
| Селективен дефицит на имуноглобулин G [IgG] |
D80.3 |
183675 |
| Имунодефицит с повишен имуноглобулин M [IgM] |
D80.5 |
101088 |
| Дефицит на антитела с близки до нормата имуноглобулини или с хиперимуноглобулинемия |
D80.6 |
|
| Преходна хипогамаглобулинемия при деца |
D80.7 |
169139 |
| Други имунодефицитни състояния с преобладаващ дефект на антитела |
D80.8 |
183675 |
| Имунодефицит с преобладаващ дефект на антитела, неуточнен |
D80.9 |
117594 |
| Синдром на Nezelof |
D81.4 |
83471 |
| Дефицит на пурин-нуклеозид-фосфорилаза [PNP] |
D81.5 |
760 |
| Дефицит на главния хистокомпатибилен комплекс клас I |
D81.6 |
34592 |
| Дефицит на главния хистокомпатибилен комплекс клас II |
D81.7 |
572 |
| Други комбинирани имунодефицити |
D81.8 |
|
| Комбиниран имунодефицит, неуточнен |
D81.9 |
|
| Синдром на Wiskott-Aldrich |
D82.0 |
906 |
| Синдром на Di George |
D82.1 |
567 |
| Имунодефицит с къси крайници |
D82.2 |
935 |
| Имунодефицит като резултат от наследствен дефект, предизвикан от вируса на Epstein-Barr |
D82.3 |
2442 |
| Имунодефицит, свързан с други уточнени значителни дефекти |
D82.8 |
2951, 169095, 9881, 220465, 94061, 2690,9002,42074, 257, 13736 |
| Имунодефицит, свързан със значителни дефекти, неуточнен |
D82.9 |
138, 881 |
| Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в броя и функциите на В-клетките |
D83.0 |
1572 |
| Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в имунорегулаторните Т-клетки |
D83.1 |
1572 |
| Обикновен променлив имунодефицит с автоантитела към B- и Т-клетки |
D83.2 |
1572 |
| Други обикновени променливи имунодефицитни състояния |
D83.8 |
1572 |
| Обикновен променлив имунодефицит, неуточнен |
D83.9 |
1572 |
| Дефект на функционалния антиген-1 [LFA-1] на лимфоцитите |
D84.0 |
99842 |
| Дефекти в системата на комплемента |
D84.1 |
91378 |
| Други уточнени имунодефицити |
D84.8 |
|
| Имунодефицит, неуточнен |
D84.9 |
183707, 342, 42642, 575 |
| Моногенен захарен диабет |
E11 |
552 |
| Хиперфункции на хипофизата |
E22.8 |
759, 169615, 169618 |
| PARK9 |
E23.0 |
306674 |
| Хипопитуитаризъм |
E23.0 |
90695 |
| Вродена надбъбречна хиперплазия по типа на 21-хидроксилазна недостатъчност – проста вирилизираща форма |
E25.0 |
315311 |
| Вродена надбъбречна хиперплазия по типа на 21-хидроксилазна недостатъчност – сол губеща форма |
E25.0 |
315306 |
| Класическа фенилкетонурия |
E70.0 |
79254 |
| Албинизъм. Синдром на Chediak-Higashi |
E70.3 |
167 |
| Пропионова ацидемия |
E71.1 |
35 |
| Орнитин транскарбамилазен дефицит |
E72.2 |
664 |
| Болест на натрупването на гликоген – болест на Помпе |
E74.0 |
365 |
| Дефицит на пируват дехидрогеназа |
E74.4 |
765 |
| Първична хипероксалурия |
E74.8 |
416 |
| Болест на Ниеман–Пик тип В |
E75.2 |
77293 |
| Болест на Ниеман–Пик тип С |
Е75.2 |
646 |
| Болест на Насу-Хакола |
E75.2 |
2770 |
| Болест на Уолман |
E75.2 |
75233 |
| Болест на Фабри |
E75.2 |
324 |
| Болест на Гоше |
E75.2 |
77259, 77260, 77261 |
| Болест на Уолман |
E75.5 |
75233 |
| Мукополизахаридоза, тип II |
E76.1 |
580 |
| Други мукополизахаридози |
E76.2 |
583 |
| Хорея – акантоцитоза |
E78.6 |
2388 |
| Вродена еритропоетична порфирия |
E80.0 |
79277 |
| Еритропоетична протопорфирия |
E80.0 |
79278 |
| Порфирия кутанеа тарда |
E80.1 |
101330 |
| Вродена копропорфирия |
E80.2 |
79273 |
| Остра интермитираща порфирия |
E80.2 |
79276 |
| Порфирия вариегата |
E80.2 |
79473 |
| Болест на Уилсон–Коновалов |
E83.0 |
905 |
| Разстройства на обмяната на желязото (хемохроматоза) |
E83.1 |
139498, 79230, 225123, 139491 |
| Кистозна фиброза (муковисцидоза) |
E84.0, E84.1, E84.8 |
586 |
| Периодичен синдром, свързан с рецептора за тумор-некротизиращия фактор (TRAPS) |
E85.0 |
32960 |
| Наследствена фамилна амилоидоза с невропатия |
E85.1 |
85447 |
| Транстиретин-свързана амилоидоза с нормална последователност (див тип) |
E85.8 |
330001 |
| Вродена генерализирана липодистрофия – синдром на Berardinelli-Seip |
E88.1 |
528 |
| Болест на Хънтингтън |
G10 |
399 |
| Наследствени атаксии |
G11.1, G11.3, G11.8 |
1177, 95, 96, 139485, 1188, 453521, 412057, 352403, 404481, 404499, 404493, 284282, 284271, 363429, 95434, 363432, 324262, 98, 95433, 83472, 1171, 1174, 284324, 88637, 1186, 559, 2579, 2589, 88628, 448251, 98773, 101109, 1955, 247765, 1175, 85297, 85292, 100, 370109, 251347, 99 |
| Детска спинална мускулна атрофия тип 1 |
G12.0 |
83330 |
| Спинална мускулна атрофия тип 2 |
G12.1 |
83418 |
| Спинална мускулна атрофия тип 3 |
G12.1 |
83419 |
| Амиотрофична латерална склероза в съчетание с паркинсонизъм и деменция |
G12.2 |
90020 |
| Атипичен ювенилен паркинсонизъм |
G20 |
391411 |
| Ювенилна Паркинсонова болест (PARK2, PARK6, PARK7, PARK23, PARK12, PARK3, PARK10, PARK13, PARK5) |
G20 |
2828 |
| X-свързан паркинсонизъм със спастицитен синдром |
G20 |
363654 |
| Паркинсонизъм с ранно начало и интелектуални затруднения |
G20 |
2379 |
| Автозомно-доминантна Паркинсонова болест с късно начало |
G20 |
411602 |
| Паркинсоново-пирамиден синдром |
G20 |
171695 |
| PARK9 |
G23.0 |
306674 |
| Прогресивна супрануклеарна парализа, кортикобазален синдром |
G23.1 |
240103 |
| Прогресивна супрануклеарна парализа – паркинсонизъм |
G23.1 |
240085 |
| Прогресивна супрануклеарна парализа – чиста акинезия с фрийзинг феномени |
G23.1 |
240094 |
| Прогресивна супрануклеарна парализа |
G23.1 |
683 |
| Атипична прогресивна супрануклеарна парализа |
G23.1 |
99750 |
| Класическа прогресивна супрануклеарна парализа |
G23.1 |
240071 |
| Прогресивна супрануклеарна парализа – прогресивна нефлуентна афазия |
G23.1 |
240112 |
| Мултисистемна атрофия – паркинсонизам |
G23.2 |
98933 |
| PARK14 свързани заболявания |
G24.1 |
199351 |
| Спастична крива шия |
G24.3 |
1866 |
| Идиопатична орофациална дистония |
G24.4 |
93958 |
| Блефароспазъм |
G24.5 |
93955 |
| Болест на Алцхаймер с ранно начало и автономно-доминантно унаследяване (EOAD) |
G30.0 |
1020 |
| Поведенчески вариант на фронтотемпорална деменция |
G31.0 |
275864 |
| Фронтотемпорална деменция в съчетание с болест на двигателния неврон |
G31.0 |
275872 |
| Фронтотемпорална дегенерация с деменция |
G31.0 |
98535 |
| Фронтотемпорална деменция – вариант на дясна темпорална атрофия |
G31.0 |
293848 |
| Логопенична прогресивна афазия |
G31.0 |
250831 |
| Първична прогресивна афазия |
G31.0 |
95432 |
| Прогресивна нефлуентна афазия |
G31.0 |
100070 |
| Семантична деменция |
G31.0 |
100069 |
| Кортикобазален синдром |
G31.0 |
454887 |
| Задна кортикална атрофия |
G31.1 |
54247 |
| Подостра некротизираща енцефалопатия (болест на Leigh) |
G31.8 |
506 |
| Паркинсонизъм с алвеоларна хиповентилация и депресия |
G31.8 |
178509 |
| Оптиконевромиелит (болест на Devic) |
G36.0 |
71211 |
| Синдром на Lennox-Gastaut |
G40.4 |
2382 |
| Синдром на Dravet |
G40.4 |
33069 |
| Перинатални кисти на Тарлов с неврологична симптоматика |
G54.8 |
65250 |
| Миастения гравис |
G70.0 |
589 |
| Конгенитален миастенен синдром тип 1а |
G70.2 |
98914 |
| Мускулна дистрофия (дистални миопатии) |
G71.0 |
602, 329478, 399086 |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss |
G71.0 |
261 |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Бекер |
G71.0 |
98895 |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен |
G71.0 |
98896 |
| Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник |
G71.0 |
102014, 102015 |
| Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия |
G71.0 |
269 |
| МЕЛАС синдром |
G71.3 |
550 |
| Мултисистемна атрофия – церебеларен тип |
G90.3 |
227510 |
| Мултисистемна атрофия |
G90.3 |
102 |
| Наследствена оптична невропатия на Лебер |
H47.2 |
104 |
| Синдром на Kearns-Sayre |
H49.8 |
480 |
| Белодробна хипертония, свързана със системна склероза |
I27.0/M34.0 |
422 |
| Хронична тромбоемболична белодробна хипертония |
I27.2 |
70591 |
| Синдром на късото тънко черво |
K90.8, K90.9, K91.2, K91.4, K91.8, Q43.8 |
104008, 365563, 2301, 95427 |
| Пемфигус вулгарис |
L10.0 |
704 |
| Пемфигус фолиацеус |
L10.2 |
79481 |
| Генерализиран пустулозен псориазис |
L40.1 |
247353 |
| Еозинофилен грануломатозен полиангиит |
M30.1 |
183 |
| Тромботична тромбоцитопенична пурпура |
M31.1 |
54057 |
| Гигантоклетъчен артериит |
M31.6 |
397 |
| Други форми на дисеминиран lupus erythematodes |
M32.8 |
536 |
| Прогресивна системна склероза |
M34.0 |
90291 |
| IgA нефропатия (Болест Berger) |
N02.1, N02.2, N02.3, N02.5, N02.8 |
34145 |
| Аниридия |
Q13.1 |
250923 |
| Общ артериален трункус |
Q20.0 |
3384 |
| Удвоен изходен отвор на дясната камера |
Q20.1 |
3426 |
| Дискордантно свързване на камерите с артериите |
Q20.3 |
860 |
| Удвоен камерен входен отвор |
Q20.4 |
1464 |
| Междукамерен септален дефект с аортна инсуфициенция |
Q21.0 |
99094 |
| Предсърдно камерен септален дефект |
Q21.2 |
1330 |
| Аортопулмонален септален дефект |
Q21.4 |
2037 |
| Синдром на Eisenmenger |
Q21.8 |
97214 |
| Синдром на хипопластичното дясно сърце |
Q22.6 |
439 |
| Вродена стеноза на аортната клапа |
Q23.0 |
3093 |
| Отворен дуктус артериозус |
Q25.0 |
706 |
| Коарктация на аортата |
Q25.1 |
1457 |
| Атрезия на белодробната артерия |
Q25.5 |
1208 |
| Тотално аномално вливане на белодробните вени |
Q26.2 |
99125 |
| Частично аномално вливане на белодробните вени |
Q26.3 |
99124 |
| Вродена цепнатина на небцето |
Q35.1, Q35.3, Q35.5, Q35.7, Q35.9
|
101023, 99772, 664372, 99771, 155878 |
| Вродена цепнатина на устната |
Q36.0, Q36.1, Q36.9 |
141291, 199302, 401942, 2006 |
| Вродена цепнатина на устната и небцето |
Q37.0, Q37.1, Q37.2, Q37.3, Q37.4, Q37.5, Q37.8, Q37.9 |
199306 |
| Остеогенезис имперфекта |
Q78.0 |
666 |
| Епидермолизис булоза |
Q81 |
79361 |
| Туберозна склероза |
Q85.1 |
805 |
| Синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст – Prader-Willi синдром |
Q87.1 |
739 |
| Синдром на Търнър |
Q96.0, Q96.1, Q96.2, Q96.3, Q96.4, Q96.8 |
881 |
