| Заболяване | МКБ-10 | ORPHA |
| Моногенен захарен диабет | E11.9 | 552 |
| Персистираща хиперинсулинемична хипогликемия на кърмачето | E16.1 | 657 |
| Преждевременен пубертет с централен произход | E22.8 | 759 |
| Хипопитуитаризъм | E23.0 | 95494 |
| Класическа фенилкетонурия | E70.0 | 716 |
| Други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига | E71.1 | 79163 |
| Орнитин транскарбамилазен дефицит | E72.4 | 664 |
| Болест на Gaucher | E75.2 | 355 |
| Мукополизахаридоза, тип II (синдром на Hunter) | E76.1 | 580 |
| Мукополизахароидоза тип VI (болест на Maroteaux-Lamy) | E76.2 | 583 |
| Синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст - синдром на Prader-Willi | Q87.1 | 739 |
| Синдром на Turner | Q96.0, Q96.1, Q96.2, Q96.3, Q96.4, Q96.8, Q96.9 | 881 |
