ЕЦ по редки доброкачествени хематологични заболявания

Заболяване МКБ-10 ORPHA



Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] (Фавизъм, Дефицит на Г6ФД, G-6-PD дефицит) D55.0 362
Бета-таласемия майор (Анемия на Cooley, Средиземноморска анемия, хомозиготна бета-таласемия) D56.1 231214
Таласемия интермедия D56.1 231222
Наследствена сфероцитоза (Болест на Minkowski-Chauffard) D58.0 822
Пароксизмална нощна хемоглобинурия (Синдром на Marchiafava-Micheli) D59.5 447
Синдром на Blackfan-Diamond (Анемия на Blackfan-Diamond, Конституционална апластична анемия тип Blackfan-Diamond, Вродена еритробластопения, Вродена чиста аплазия на червените кръвни клетки) D61.0 124
Анемия на Fanconi (Панцитопения на Fanconi, Конституционална апластична анемия на Fanconi) D61.0 84
Конгенитална дисеритропоетична анемия D64.4 65
Конгенитална дисеритропоетична анемия тип 1 D64.4 98869
Конгенитална дисеритропоетична анемия тип 2 D64.4 98873
Конгенитална дисеритропоетична анемия тип 3 D64.4 98870
Хемофилия А (Вроден дефицит на фактор VIII) D66 98878
Хемофилия А лека форма D66 169808
Хемофилия А среднотежка форма D66 169805
Хемофилия А тежка форма D66 169802
Хемофилия B (Вроден дефицит на фактор IX, Болест на Christmas) D67 98879
Хемофилия B лека форма D67 169799
Хемофилия B среднотежка форма D67 169796
Хемофилия B тежка форма D67 169793
Болест на von Willebrand D68.0 903
Болест на von Willebrand тип 1 D68.0 166078
Болест на von Willebrand тип 2 D68.0 166081
Болест на von Willebrand тип 2A D68.0 166084
Болест на von Willebrand тип 2B D68.0 166087
Болест на von Willebrand тип 2M D68.0 166090
Болест на von Willebrand тип 2N D68.0 166093
Болест на von Willebrand тип 3 D68.0 166096
Вроден дефицит на фактор II D68.2 325
Вроден дефицит на фактор V D68.2 326
Вроден дефицит на фактор VII D68.2 327
Вроден дефицит на фактор X D68.2 328
Вроден дефицит на фактор XI D68.2 329
Вроден дефицит на фактор XII D68.2 330
Вроден дефицит на фактор XIII D68.2 331
Вроден дефицит на фибриноген D68.2 335
Тромбастения на Гланцман (Glanzmann) D69.1 849
Имунна тромбоцитопения - ITP (Болест на Welhof, Идиопатична тромбоцитопенична пурпура) D69.3 3002